TUBULOPATİLER. Dr Salim Çalışkan

Ebat: px

Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "TUBULOPATİLER. Dr Salim Çalışkan"

Deniz Ölmez
7 yıl önce
İzleme sayısı:

1 TUBULOPATİLER Dr Salim Çalışkan

2 Emrullah 2 aylık 3 günlük karın şişliği, ishal, kusma Dehidratasyon Konvülziyon Hipokalsemi

3 Emrullah, 2 aylık Kilo alamama Huzursuz Prematüre Polihidramnios İdrarda Na Cl Dehidrate Hiponatremi Hipopotasemi Alkaloz Bartter Sendromu

4 Bartter benzeri sendromlar Hipopotasemi ve alkaloz (Hiperaldesteronizm) Neonatal Bartter Sendromu (tip 1,2,4) Klasik Bartter Sendromu (tip 3) Gitelman Sendromu

5 Neonatal Bartter Sendromu tip I İdrarda Na Dehidratasyon hecmeleri Hipopotasemik metabolik alkaloz Büyüme geriliği Hiperkalsiüri ve nefrokalsinoz Polihidramnios ve prematüre 15q X

6 Bartter Sendromu - Patojenez Poliüri

7 Neonatal Bartter Sendromu tip II 11q24 X

8 Neonatal Bartter Sendromu tip IV + Sensörinöral sağırlık X 1p36

9 Klasik Bartter Sendromu tip III Neonatal tipten farklar Süt çocukluğu, çocukluk Na kaybı massif değil Hiperkasiüri -/+ Nefrokalsinoz X 1p32.3

10 Gitelman Sendromu X Bartter dan farkı 6 yaş < Hiperkalsiüri Hipomagnezemi Kas zayıflığı

11 Mehmet 1 2 /12 yıl Kabızlık Tartı alamama Çok su içme Çok idrara çıkma Zaman zaman susuz kalma Anne-baba kardeş çocukları

12 Kan Na 138 meq/l K 3 meq/l Kreatinin 0.32 mg/dl Glukoz85 mg/dl Kalsiyum 9,9 mg/dl Fosfor 2.01 mg/dl AF 552 U/L ph7.32 HCO pco 2 33 mm Hg İdrar ph< 5.5 Dansite 1005 Protein ++ Glükoz +++++

13 Mehmet 1 2 / 12 yıl - Tanı Poliüri, polidipsi Rahitis Hipopotasemi Hipofofatemi Metabolik asidoz Glikozüri LMW proteinüri? Fanconi Sendromu

14 Proksimal tubulus hast. Fanconi Sendromu Fosfatüri ve hipofosfatemi Rahitis Bikarbonatüri Asidoz Glükozüri Aminoasidüri Na ve K kaybı Hipokalsemi Poliüri ve dehidratasyon LMW Proteinüri Urikozüri Büyüme geriliği

15 Fanconi Sendromu nedenleri İdiopatik Sekonder Kalıtsal (Sistinoz, galaktozemi, Früktoz intoleransı, Lowe sendromu, mitokodrial sitopati, tirozinemi, Wilson hast., Dent has.) Kazanılmış (Amiloidoz, nefrotik sendrom, ifosfamid, sisplatin, kurşun ve kadmiyum zehirlenmesi )

16 Sistinoz - patojenez Lizozomlardan sistin depolanması Nefropatik sistinozda tüm organlar tutulur 7-10 yaş KBY X

17 Sistinoz tanı / tedavi Klinik tanı: Yarık lamba ile korneada sistin kristalleri (en geç 2 yaş) Kesin tanı: PNL veya fibroblast sistin Prenatal tanı: Amniyotik hüc. sistin Tedavi: Sisteamin

18 Sistinoz tedavi edilebilir bir hastalıktır (sisteamin) Tüm Fanconi Sendromu düşünülen hastalarda sistinoz araştırılmalıdır!

19 Mehmet, 1 2 / 12 yıl Lökosit sistin düzeyi Sistinoz Sisteamin Sisteamin Sisteamin başlandı Sisteamin

20 Dent Hastalığı (X e bağlı hipofosfatemik rahitis) X e bağlı kalıtım LMW proteinüri Hiperkalsiüri Nefrolitiyaz Nefrokalsinoz Fosfatüri, AAsidüri, glikozüri, Rahitis (bazen)

21 Dent Hastalığı - Patojenez X

22 Proksimal Renal Tubuler Asidoz (prta) İzole (nadir) Fanconi Sendromu ile birlikte (genellikle)

23 Mehmet, 2 / 12 ay ph: 7.32 HCO 3 : 16 meq/l CO 2 : 33 mm Hg Metabolik Asidoz.

24 Metabolik Mehmet Asidoz Anion açığı = Na+ - (Cl- + HCO3-) HCO kaybı ( ) = 12 meq/l Kuvvetli asid eklenmesi Normal Anion açığı N Hiperkloremik Anion açığı Normokloremik HCO 3 - Na + HCO 3 - Na + HCO 3 - Na + Cl - Cl - Cl -

25 Hiperkloremik metabolik asidoz İdrar anion açığı Na + K > Cl Na + K < Cl RTA RTA dışı K K İdrar ph < 5.5 FE HCO 3 > %10-15 prta

26 Mehmet, HCO 3 yükleme testi

27 Böbrek ve asid-baz dengesi I) Ultrafiltrata geçen bikarbonatın geri emilimi II) İdrarın asidifikasyonu

28 Utku 3 yaş İştahsızlık Boy kısalığı Kusma (tekrarlayıcı) Kan Üre: 23 mg/dl Kreatinin: 0,6 mg/dl Na + : 138 meq/l K + : 2,5 meq/l Cl - : 118 meq/l İdrar ph 7 Protein (-) Sediment: N? drta?

29 Utku, 3 yaş ph: 7.2 HCO 3 : 8 meq/l CO 2 : 20 mm Hg Metabolik Asidoz.

30 Utku, 3 yaş Anion açığı = Na+ - (Cl- + HCO3-) HCO kaybı ( ) = 12 meq/l Kuvvetli asid eklenmesi Normal Anion açığı N Hiperkloremik Anion açığı Normokloremik HCO 3 - Na + HCO 3 - Na + HCO 3 - Na + Cl - Cl - Cl -

31 Nefrokalsinoz Utku, 3 yaş

32 Böbrek ve asid-baz dengesi I) Ultrafiltrata geçen bikarbonatın geri emilimi II) İdrarın asidifikasyonu

33 drta - patojenez X

34 drta - Patojenez X

35 Distal renal tubuler asidoz Tanı İdrar asidifikas. boz. Metabolik Asidoz Alkali idrar Hipositratüri Hiperkalsiüri İdrar ph > 5,5 Nefrolitiazis, Nefrokalsinoz İdrarda NaHCO 3 kaybı Poliüri Hiperaldesteronism Hipopotasemi

36 Hiperkloremik metabolik asidoz İdrar anion açığı Na + K > Cl Na + K < Cl RTA RTA dışı K K İdrar ph < 5.5 FE HCO 3 > %10-15 İdrar ph > 5.5 FE HCO 3 < % 5-10 prta drta

37 Oğuzhan, 3 aylık Kusma Dehidratasyon Hiperpotasemi Metabolik asidoz Üre ve kreatinin önce sonra N NSM 3150g doğum Akrabalık var

38 Oğuzhan, 3 aylık - stabil Üre ve kreatinin N Hiperkloremik metabolik asidoz Hiperpotasemi İdrar ph < 5.5 Hiperpotasemik? drta

39 Hiperpotasemik drta - patojenez X X Aldosterona Aldosteron eksikliği direnç Psödohipoaldoteronizm X

40 Hiperpotasemik drta Aldosteron eksikliği Konjenital adrenal hiperplazi Aldosterona yanıtsızlık (Psödohipoaldoteronizm) Tip I Primer Sekonder (Kronik TIN, Obstürktif üropati, ilaçlar) Tip II

41 Oğuzhan, 3 aylık PRA Aldosteron Psödohiperaldosteronizm tip I Kalıtsal?

42 Hiperkloremik metabolik asidoz İdrar anion açığı Na + K > Cl Na + K < Cl RTA RTA dışı K K RTA 4 İdrar ph < 5.5 FE HCO 3 > %10-15 İdrar ph > 5.5 FE HCO 3 < % 5-10 prta drta

43 Distal ve toplayıcı tubulus fonksiyonları -II Reabsorbsiyon - Su (ADH a bağlı serbest su emilimi) -Nave HCO 3 emilimi (%10)

44 Nefrojenik diabetes insipidus ADH a bağlı serbest su emilimi boz. Genellikle X e bağlı Poliüri, polidipsi Hipernatremik dehidratasyon hecmeleri Susuzluk ve desmopressin testine yanıt Ø Tedavi: Na kısıtlaması, tiazid, indometazin

45 Nefrojenik Diabetes Mellitus Patojenez

Benzer belgeler

ASİD BAZ DENGESİ. Prof Dr Salim Çalışkan

ASİD BAZ DENGESİ. Prof Dr Salim Çalışkan ASİD BAZ DENGESİ Prof Dr Salim Çalışkan H + ve ph Normal kan [H + ] 40 nmol/l Tampon mekanizmalar ile dar limitlerde tutulur (±5) ph = - log [H + ] = - log [40±5] = 7.40 ± 0.05 ph için kritik limitler