PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

Transkript

1 PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

2 Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000

3 Türkiye de her yıl yaklaşık 1700 Down Sendrom lu çocuk doğma ihtimali var. Ne kadarını önceden tespit edebiliriz?

4

5 İkili/üçlü test raporunu aldığınızda bilgileri mutlaka kontrol edin! İsim Yaş SAT Kan alma tarihi USG bilgileri

6 Elime iki ayrı rapor geldi. Hangisini dikkate almalıyım? Gebelik yaşının 1-2 hafta yanlış verilmesi riski 5-10 kat değiştirir. CAP e katılan merkezlerin çok büyük bir kısmı çift rapor vermektedir. Bunların %51 i 7 günden fazla fark varsa çift rapor vermektedir.

7 MoM Prenatal tarama yapan bir laboratuvarın en önemli sorumluluğu taramada kullandığı her bir parametre için kit ve popülasyon spesifik median değerlerin hesaplanması, sürekli güncellenmesi ve kullanılmasıdır.

8 MoM değerlerindeki çok küçük değişimler bile hesaplanan risk ve pozitif verilen sonuçlarda büyük değişimlere neden olabilir. Aynı örnekte parametrelerden elde edilen sonuçlar arasındaki fark %5-200 arasında değişmektedir.

9 Bu nedenle median değerler bir cihazdan veya bir laboratuvardan diğerine aktarılamaz.

10 İkinci trimester tarama testi ile hastaların %8 ine yüksek risk verilir. %3 NTD %5 Down sendromu

11 Daha önce Down Sendrom lu bebek sahibi olan hastaya yaklaşım Bu hastaların sonraki çocuklarında DS lu bebek sahibi olma riski yaklaşık 2 kat artmıştır. Bazı merkezlere göre yaş kaç olursa olsun risk 1/100 dür ve amniyosentez gerekir. Risk hesaplamasına katılmadığından raporda mutlaka belirtilmelidir.

12 Aynı Annede Birinci Gebelik Riskler düşük Down Sendromu riski yüksek NTD riski yüksek İkinci Gebelik %91,2 düşük risk %28,2 DS riski yüksek %9,5 NTD riski yüksek

13 İkiz Gebeliklere Yaklaşım İkiz gebeliklerin 1/3 ünde (monozigotik) her iki bebek de etkilenir. Dizogotik olan 2/3 ünde ise sadece bir bebek etkilenir. İkiz gebeliklerde DS riski 1,67 kat daha fazladır. Yaşa bağlı risk aynıdır.

14 AFP 2,23 ue3 1,65 hcg 2,01 Hesaplanan risk pseudo risk olarak anılır. %5 FPR için DR %44 dür. Amniyosentez sonrası kayıp 2 kat fazladır. Selektif tek fetüs terminasyonu sonrası etkilenmeyen fetüsün kayıp riski %13 tür.

15 Üç veya daha fazla fetüs varlığında tarama testi yapılması önerilmez.

16 NTD Daha önce NTD li çocuk sahibi olanlarda risk 5-15 kat fazladır (%2). 15 haftanın altında ve 18 haftanın üstünde DR düşer hafta arasında NTD riski verilmekte. Amniyon mayii için hafta arasında MoM değeri verilmekte.

17 AFP MoM >2.0 >2.5 Screen Positive Rate (%) Detection Rate (%) Laboratuvarımız Uygulaması Raporda: 1,7-2,55 MoM Borderline >2,55 MoM Yüksek Yorum: >2,0 MoM veya risk >1/1000

18

19 AFP MoM Spina bifida 3,5 Anensefali 7,7 Gastroşizis 7,8 Omfalosel 4,5

20 NTD riski yüksek, ne yapmalıyım? Gebelik yaşını kontrol et İkiz? USG Amniyosentez

21 Amniyon Mayiinde AFP Ölçümü Amniyon mayi AFP sonuçlarının yanlış pozitiflikleri yüksektir. Fetal kan kontaminasyonu yanlış pozitiflik oranını arttırır. Bu nedenle pozitif sonuçlar asetilkolinesteraz ölçümü ile mutlaka doğrulanmalıdır. Amniyon mayi AFP düşük ise bu DS için spesifik değildir.

22 İkinci trimester AFP MoM Amniyon Mayii AFP MoM Asetilkolinesteraz 7,2 Pozitif 1,4 Negatif 2,4 0,7 Negatif 0,9 Negatif 2,6 Negatif 11,9 0,6 Negatif 1,3 Negatif 2,7 1,1 Negatif 5,7 5,7 Negatif 2,2 Negatif 1,5 Negatif 12,1 Pozitif 1,6 Negatif 8,2 Pozitif 2,3 Negatif

23 İkiz Gebeliklere Yaklaşım İkizlerde NTD görülme riski 2,3 kat fazladır. AFP MoM tek gebeliklerin yaklaşık 2 katıdır. NTD için cut-off nasıl belirlenmeli? 2x2 / 2,5x2 / 1+2,5 CAP e katılan laboratuvarların %46 sı ikiz gebeliklerde AFP MoM cut-off değerini 4,0 olarak kabul etmektedir.

24 AFP MoM Cut-off DR (%) FPR (%) OAPR 2, /420 2, /300 3, /210 3, /150 4,0 58 7,8 1/120 4,5 48 5,0 1/90 5,0 39 3,3 1/75

25 Üç ve daha fazla fetüs varlığında AFP MoM değerinin 1 x fetüs sayısı kadar olması beklenir. Bu hastalarda tarama hassasiyeti zayıf olduğundan tarama yapılması önerilmez.

26 AFP MoM <0,5 DS riski artmıştır. >3,0 Prematürite, Düşük doğum ağırlığı, Ölü doğum riski artmıştır.

27 hcg MoM >2,5 MoM Preeklempsi, İntrauterin ölüm, Erken doğum, Düşük doğum ağırlığı riski artmıştır.

28 Smith-Lemli-Opitz Sendromu OR 7-dehidrokolesterol redüktaz gen defekti, multiple konjenital anomali. 1/20000, Türkiye de her yıl 65 yeni vaka. Özellikle ue3 <0,5 MoM AFP ve hcg MoM ları da düşük.

29 Bu hastada ne düşünürsünüz? AFP ue3 hcg 0,61 MoM 0,12 MoM 0,18 MoM

30 Bu hastada ne düşünürsünüz? AFP ue3 hcg <0,07 MoM <0,09 MoM 0,01 MoM

31 Bu hastada ne düşünürsünüz? AFP ue3 hcg 1,21 MoM 15,47 MoM 0,95 MoM

32 İkili Tarama Testi Elime iki ayrı rapor geldi, hangisini dikkate almalıyım?

33 Laboratuvarımız Verileri Riskli verilen rapor oranı %7,2 Sadece biyokimyasal verilere göre riskli %3,7 Sadece NT değerine göre riskli %0,6 Biyokimyasal + NT riskli %2,9

34 NT USG ile aynı gün kan alınmalıdır. NT ile biyokimyasal markerlar arasında korelasyon yoktur. Genelde 1,3-1,9 mm arasındadır.

35 MoM Bilgisayar programı tarafından verilen MoM değerleri kullanılmaktadır. MoM değerlerindeki değişim düzenli olarak takip edilmektedir.

36 NT Free beta-hcg PAPP-A DR (%) Trizomi 21 2,67 2,15 0,51 90 Trizomi 18 2,87 0,50 0,25 90 Trizomi 13 3,27 0,28 0, ,X 4,76 1,11 0,49 90

37 Riske Katılan Faktörler Daha önce Down Sendrom lu bebek sahibi olma öyküsü İkiz gebelik Mesane çapı Sigara* Nasal bone varlığı riske katılmaz ama raporda belirtilir.

38 İkiz Gebeliklere Yaklaşım İki ayrı NT ölçümü yapılmalı. FPR %6,9 DR %75 OAPR 1/3

39 Sigara Free beta-hcg PAPP-A 0,97 MoM 1,02 MoM İçilen sigara sayısı değil, sigara içilmesi dikkate alınır.

40 Nasal Bone DS varsa %60-70 görülemez. Normal karyotipte %1 görülemez. Trizomi 21 DR %97 ye çıkar. FPR %3

41 IVF gebelik FPR %1,2 artar

42 Mesane çapı >7 mm (fetal megacystis) 7-15 mm arasında kromozom anomalisi (özellikle trizomi 13 ve 18) riski %25 artmıştır. Mesane çapı artmış olan hastalarda kromozomal bir defekt olmasa da, obstrüktif üropati riski artmıştır.

43 İkili tarama testi PAPP-A düşük (<0,3 MoM) Preeklampsi Düşük doğum ağırlığı Erken doğum

44 YAŞ PAPP-A MoM hcg MoM NT BİYOKİMYASAL RİSK BİYOKİMYASAL RİSK + NT SONUÇ Down Sendromu (T18) (T18) Triploidi (T18) Sonlandırıldı (T18) (T18) Sonlandırıldı Down Sendromu Sonlandırıldı (Renal agenezi) USG alt ekstremite anomalisi Düşük Yarık damak